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患罕見病困醫院11年!女子要靠鏡子曬太陽!|尊健健康諮詢

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患罕見病困醫院11年!

女子要靠鏡子曬太陽!

 

正值青春少艾,竟然因為患上罕見病而需要每天在醫院重症監護室度日,靠著呼吸機維生,長達11年!到底發生了甚麼事?我們又會否有機會遇上?

 

現年31歲女子鄭宇寧,在20歲時確診患上罕見的龐貝氏症。患者會逐漸出現肌肉無力和呼吸困難。當肌肉的功能受損後,便會以纖維組織取代受損的肌肉纖維,導致其他器官漸漸產生病變,導致器官功能喪失。

 

龐貝氏症是甚麼病?這是一種相當罕見的遺傳疾病,在中國大約每5萬個新生嬰兒當中便有一個患有此症。該病分別有兩種類型,一種是嬰兒型,大約在嬰兒6個月左右發病,大部分會在1歲前便死亡!另一種是晚發型,大約在20-60歲發病,並漸漸出現上述病症。

 

龐貝氏症是經由雙親遺傳給下一代。我們身體裡有兩組基因,分別遺傳自父親和母親。基因提供人體內所有活動的指令,包括GAA酵素的生成。當相關的基因缺陷,便會導致GAA酵素無法生成,導致該病。若雙親的其中一組基因都有這個問題,其小孩便有25%的機率遺傳到問題基因!

 

而鄭宇寧便不幸遺傳到問題基因,導致患病。然而,龐貝氏症並非絕症,可使用特效藥治療,但費用高昂,1年藥費最少需要約60萬人民幣!去年11月,宇寧已經無奈斷藥,身體也逐漸變差。

 

在這11年間,宇寧都是靠呼吸機維生,排痰能力也越來越差,需要每天把精力都花在咳痰上。她的父母每天都需要幫她按壓咳痰,每小時5-6次,導致腹部留下大片瘀青!在無法足量用藥的情況下,宇寧苦撐11年,後來更發展至脊柱明顯側彎,身體呈S型。

 

曬太陽有助改善病情,但宇寧已經難以出外,而且房間每天日曬時間短。因此,她父親每天都會透過鏡子在窗外取光並折射到女兒身上,讓她享受更長時間的陽光。

 

由於需要每天照顧女兒,父親已經辭去深圳一間私企的副總裁職位,全職照顧躺在病床上的女兒。他們最大的希望,便是政府將龐氏症用藥納入醫保,以減輕經濟負擔。

 

目前的基因檢測技術已經可以在孕婦的血液中檢測到寶寶是否患有龐貝氏症,準確率可高達99%。而計劃生育的夫妻也可先檢測自己是否帶有問題基因,以防下一代有任何遺傳疾病。

 

隨著醫療技術的進步,希望在不久的將來能有效治療宇寧的疾病,讓她恢復健康,重新開展生活。

 

來源:綜合報導

 

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